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最近，名為“冰桶挑戰(zhàn)”的公益活動(dòng)在社會(huì)上引發(fā)了廣泛參與，旨在呼吁人們關(guān)注名為ALS(肌萎縮性側(cè)索硬化癥，俗稱“漸凍癥”)的罕見病。隨著冰水的“澆灌”，人們的關(guān)注點(diǎn)擴(kuò)展到了其他罕見病上。

除了漸凍癥，目前全球還有5000~6000種罕見病，這其中不僅有大眾比較熟知的白血病、白化病等，還有如龐貝病、戈謝病、粘多糖病、瓷娃娃(成骨不全癥)等。若根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義的，患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變就是罕見病，那么罕見病約占人類全部疾病的10%。

“罕見病的群體數(shù)量并不少”，復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心馬瑞教授等人在2011年按照患病率為五十萬分之一，推算我國罕見病患者有1680萬人。

多數(shù)罕見病是慢性嚴(yán)重性疾病，通常會(huì)危及生命。約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，疾病常發(fā)展迅速，死亡率很高。

不僅如此，由于總體發(fā)病率低，藥物需求量小，“平均10年10億美元(約61億元人民幣)”的新藥研發(fā)成本，導(dǎo)致其費(fèi)用很高且市場上很難尋覓，常被稱為孤兒藥。如有些苯丙酮尿癥(PKU)患者需要終生服藥，該藥的價(jià)格在日本是每個(gè)月300萬日元~500萬日元(20萬~50萬元人民幣)，國內(nèi)尚未引進(jìn)，而自1995年以來，累計(jì)PKU患者已超過4萬人，其中堅(jiān)持治療的人不足30%。罹患遺傳代謝病法布雷癥的患者，一年的醫(yī)藥費(fèi)也要100萬元。因此，大多數(shù)罕見病患者家庭往往不堪重負(fù)，再加上罕見病救助政策、法律法規(guī)的缺乏，他們更容易成為被大眾忽略的弱勢群體，引發(fā)了同病相憐的患者發(fā)起公益組織。

1982年，美國的罕見病家庭和支持團(tuán)體成立了一個(gè)“非正式聯(lián)盟”，呼吁立法支持孤兒藥和治療罕見病的藥物研發(fā)，1983年，這個(gè)組織成功使美國國會(huì)通過了“孤兒藥法案”，該法案將罕見病定義為發(fā)病人數(shù)少于20萬人的疾病(或發(fā)病人口小于1/1570)，同時(shí)也制定了發(fā)展孤兒藥的諸多激勵(lì)性措施，該法案施行至今，美國FDA(食品藥品監(jiān)督管理局)已經(jīng)批準(zhǔn)約350種孤兒藥(包括生物藥)，在其2013年批準(zhǔn)的27個(gè)新藥中，也有10個(gè)是孤兒藥。不僅如此，這一聯(lián)盟成立了美國罕見疾病組織(NORD)。

今年9月6日，在北京東城區(qū)舉辦的國際罕見病組織交流會(huì)上，加拿大罕見病國家聯(lián)盟(CORD)的CEO德漢·王瑞格(Durhane Wong-Rieger)博士介紹，加拿大已有102家罕見病組織，規(guī)模不等。但因加拿大尚無罕見病的法規(guī)，也無孤兒藥的法律，患者只能接觸到60%美國許可的孤兒藥和51%歐盟許可的孤兒藥，而且加拿大的公共藥品計(jì)劃只資助不到50%的孤兒藥，她的組織一直致力于游說政府建立相關(guān)的政策法規(guī)，希望促成加拿大與美國和歐盟在促進(jìn)孤兒藥的備案和批準(zhǔn)方面的一致行動(dòng)。

“我們的組織起的是橋梁般的作用。”王瑞格博士說。

罕見病發(fā)展中心主任黃如方向筆者介紹，我國目前有50多家各類罕見病組織，涉及近40種罕見疾病的病種。這些組織多以患者互助型的民間組織為主，三分之一已在政府部門注冊。2013年成立的罕見病發(fā)展中心(CORD)和2008年成立的瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心(前身為瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì))是目前較為知名的罕見病組織。

黃如方介紹，在過去的4年中，罕見病發(fā)展中心孵化支持了約26家罕見病組織，如Alport綜合癥病友群、Rett家庭關(guān)愛中心、愛力重癥肌無力罕見病關(guān)愛中心等，“還舉辦了8場各種各樣的人力資源培訓(xùn)會(huì)議，提升罕見病組織的服務(wù)能力，同時(shí)也提供小額資金資助這些組織”。

隨著這些公益組織的發(fā)展，它們?nèi)諠u成為患者們的“第二家園”。這些組織除了提供交流的平臺(tái)，還舉辦講座普及診療護(hù)理等知識(shí)、組織患者互助心理疏導(dǎo)等進(jìn)行具體支持，同時(shí)積極與制藥企業(yè)、大型慈善基金會(huì)聯(lián)系，溝通醫(yī)藥信息、募集籌款等。

借著“冰桶挑戰(zhàn)”的熱潮，瓷娃娃罕見病關(guān)愛基金已獲得814萬元捐款。這個(gè)基金由中國社會(huì)福利基金會(huì)與罕見病組織瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)共同發(fā)起成立，在8月31日北京召開的媒體見面會(huì)上，公布捐款中的550余萬元將全部用于支援漸凍人群體的相關(guān)公益服務(wù)，140余萬元將支援其他罕見病群體。

由于我國目前缺乏對(duì)罕見病人群的基礎(chǔ)調(diào)查與相關(guān)統(tǒng)計(jì)，罕見病組織也對(duì)此開展調(diào)研。

2013年8月，瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心發(fā)布了《中國成骨不全癥患者生存狀況調(diào)研報(bào)告》，報(bào)告從醫(yī)療、教育、保障、生活等幾個(gè)方面反映了成骨不全癥患者群體的現(xiàn)狀。愛力重癥肌無力罕見病關(guān)愛中心在前不久發(fā)起的針對(duì)重癥肌無力患者群體的調(diào)查報(bào)告，覆蓋了除西藏以外的全部省市地區(qū)，深入了解該群體的生存現(xiàn)狀及面臨的困境，為政府出臺(tái)相關(guān)政策提供依據(jù)與參考。

近年來，罕見病公益組織也在為罕見病進(jìn)入醫(yī)保而努力。

2009年初，瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)提出了《關(guān)于盡快出臺(tái)“罕見病”立法及完善相關(guān)保障政策的建議》，全國人大代表、安徽大學(xué)教授孫兆奇向兩會(huì)提交了議案，呼吁政府盡快制定罕見病救助的相關(guān)政策。